Ассоциация однонуклеотидного полиморфизма гена BTNL2 с остеоартрозом коленного сустава

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Актуальность. Остеоартрит (ОА) является одним из хронических заболеваний, чаще всего наблюдаемым у пожилых людей. Этиология остеоартрита многофакторна, и точная причина заболевания часто остается неопределенной. Помимо общепринятых факторов риска существуют предположения о том, что генетика играет ключевую роль в возникновении ОА. В литературе показана связь полиморфизма гена BTNL2 с риском остеоартрита, необходимо выяснить, присутствует ли такая же связь в популяции северной Индии. Цель. Определить, существует ли связь между однонуклеотидным полиморфизмом (SNP) (rs10947262) в гене BTNL2 и восприимчивостью к остеоартриту (ОА) коленного сустава из населения Северной Индии. Материалы и методы. Образцы крови 100 пациентов с остеоартрозом коленного сустава и 100 здоровых доноров были собраны после разрешения этического комитета Медицинского колледжа Вардхмана Махавира и согласия участников. Фрагмент гена BTNL2 амплифицировали с использованием системы устойчивых к амплификации мутаций (ARMS-PCR) с предварительно созданными праймерами после экстракции ДНК. Соответствующие полосы продукта были идентифицированы с помощью гель-электрофореза для 200 образцов, а результаты были проанализированы статистически. Результаты и обсуждение. Генотипическое распределение SNP соответствовало равновесию Харди-Вайнберга. Анализ частоты генотипов полиморфизма был статистически значимым (χ2 = 7,788; P = 0,005) с отношением шансов CT + TT / CC: OR = 2,303; P = 0,008 указывает на связь полиморфизма BTNL2 с риском остеоартрита коленного сустава. Выводы. SNP (rs10947262) в области гена BTNL2 связан с риском остеоартрита коленного сустава.

Об авторах

С. С. Саху

Медицинский колледж Вардхмана Махавира, больница Сафдарджунг

Автор, ответственный за переписку.
Email: drsubhra71@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-0297-7002
г. Нью-Дели, Индия

О. К. Чоудхари

Институт груди Валлаббхая Пателя, Университет Дели

Email: drsubhra71@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-9993-090X
г. Дели, Индия

Дж. Бхадра

Медицинский колледж Вардхмана Махавира, больница Сафдарджунг

Email: drsubhra71@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-2417-2248
г. Нью-Дели, Индия

Б. С. Каби

Медицинский колледж Вардхмана Махавира, больница Сафдарджунг

Email: drsubhra71@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-5611-9225
г. Нью-Дели, Индия

Список литературы

  1. Musculoskeletal conditions. Who.int.2020.Available from: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/musculoskeletal-conditions. [Assessed 6th October 2020].
  2. Tsezou A. Genetics/genomics in osteoarthritis. Osteoarthr Cartil. 2014;22:S4-S5.
  3. Moos V, Menard J, Sieper J, Sparmann M, Müller B. Association of HLA-DRB1*02 with osteoarthritis in a cohort of 106 patients. Rheumatology. 2002;41(6):666-669.
  4. Samuels J, Krasnokutsky S, Abramson SB. Osteoarthritis: a tale of three tissues. Bull Hosp Jt Dis. 2008;6(3):244-250.
  5. Heidari B. Knee osteoarthritis prevalence, risk factors, pathogenesis and features: Part I. Caspian J Intern Med. 2011;2(2):205-212.
  6. Fernández-Moreno M, Rego I, Carreira-Garcia V, Blanco FJ. Genetics in osteoarthritis. Curr Genomics. 2008;9(8):542-547. doi: 10.2174/138920208786847953
  7. Nakajima M, Takahashi A, Kou I, Rodriguez-Fontenla C, Gomez-Reino JJ, Furuichi T et al. New sequence variants in HLA class II/III region associated with susceptibility to knee osteoarthritis identified by genome-wide association study. PLoS One. 2010;5(3):e9723.
  8. Horton R, Wilming L, Rand V, Lovering RC, Bruford EA, Khodiyar VK et al. Gene map of the extended human MHC. Nat Rev Genet. 2004;5(12):889-899.
  9. Osteoarthritis (OA). CDC 2020. Available from: https://www.cdc.gov/arthritis/basics/osteoarthritis.htm. [Assessed 7th December 2020].
  10. Symmons D, Mathers C, Pfleger B. Global Burden of Osteoarthritis in year 2000: Global burden of disease 2000 study. World health report. 2002;5:2.
  11. Reynard L, Barter M. A year in review: genetics, genomics, epigenetics. Osteoarthr Cartil. 2019;28(3):S22.
  12. Iraj Salehi-Abari. 2016 ACR Revised Criteria for Early Diagnosis of Knee Osteoarthritis. Autoimmune Dis Ther Approaches. 2016;3:118.
  13. ACR Diagnostic Guidelines. Johns Hopkins Arthritis Center. 2020. Available from:https://www.hopkinsarthritis.org/physician-corner/education/arthritis-education-diagnostic-guidelines/#class_knee. [Assessed 18th October 2020].
  14. Wetterholm M, Turkiewicz A, Stigmar K, Hubertsson J, Englund M. The rate of joint replacement in osteoarthritis depends on the patient’s socioeconomic status. Acta Orthop. 2016;87(3):245-251. doi: 10.3109/17453674.2016.1161451
  15. Valdes AM, Styrkarsdottir U, Doherty M, Morris DL, Mangino M, Tamm A et al. Large scale replication study of the association between HLA class II/BTNL2 variants and osteoarthritis of the knee in european descent populations. PLoS One. 2011;6:e23371.
  16. Sun W, Min H, Zhao L. Association of BTNL2 single nucleotide polymorphisms with knee osteoarthritis susceptibility. Int J Clin Exp Pathol. 2019;12(10):3921-3927
  17. Shi D, Zheng Q, Chen D, Zhu L, Qin A, Fan J et al. Association of single nucleotide polymorphisms in HLA class II/III region with knee osteoarthritis. Osteoarthritis Cartilage. 2010;18(11),1454-7.
  18. Maini RN, Taylor PC. Anti-cytokine therapy for rheumatoid arthritis. Annu Rev Med. 2000;51:207-29. doi: 10.1146/annurev.med.51.1.207.
  19. Grunke M, Schulze-Koops H. Successful treatment of inflammatory knee osteoarthritis with tumor necrosis factor blockade. Ann Rheum Dis. 2006; 65:555-556
  20. Nguyen T, Liu XK, Zhang Y, Dong C. BTNL2, a butyrophilin-like molecule that functions to inhibit T cell activation. J Immunol. 2006;176(12):7354-7360.
  21. Ulvestad E, Williams K, Bø L, Trapp B, Antel J, Mørk S. HLA class II molecules (HLA-DR, -DP, -DQ) on cells in the human CNS studied in situ and in vitro. Immunology. 1994;82(4):535-541.
  22. Revell PA, Mayston V, Lalor P, Mapp P. The synovial membrane in osteoarthritis: a histological study including characterization of the cellular infiltrate present in inflammatory osteoarthritis using monoclonal antibodies. Ann Rheum Dis. 1988;47:300-307.
  23. Sakkas LI, Johanson NA, Scanzello CR, Platsoucas CD. Interleukin-12 is expressed by infiltrating macrophages and synovial lining cells in rheumatoid arthritis and osteoarthritis. Cell Immunol. 1998;188:105-110.
  24. Goldring MB, Sandell LJ, Stephenson ML, Krane SM. Immune interferon suppresses levels of procollagen mRNA and type II collagen synthesis in cultured human articular and costal chondrocytes. J Biol Chem. 1986;261:9049-9055.
  25. Schlaak JF, Schwarting A, Knolle P, Meyer zum Buschenfelde KH, Mayet W. Effects of Th1 and Th2 cytokines on cytokine production and ICAM-1 expression on synovial fibroblasts. Ann Rheum Dis. 1995;54:560-565.
  26. Blades MC, Ingegnoli F, Wheller SK, Manzo A, Wahid S, Panayi GS et al. Stromal cell-derived factor 1 (CXCL12) induces monocyte migration into human synovium transplanted onto SCID mice. Arthritis Rheum. 2002;46:824-836.

© Саху С.С., Чоудхари О.К., Бхадра Д., Каби Б.С., 2021

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах